Témoignage de Fanny, maman de Sam, un petit poussin 
:
“Notre fils Sam est atteint d’une maladie génétique rare… tellement rare qu’elle n’a même pas encore de nom. 
Son petit corps est touché à plusieurs niveaux : les reins (atteinte tubulaire), le système nerveux 
, les poumons 
, les os.
Il présente un début de rachitisme métabolique, une croissance perturbée, des douleurs fréquentes, une fatigabilité importante. 
Le plus dur, ça n’a pas toujours été la maladie, mais l’errance. Ne pas savoir, ne pas être cru, devoir se battre encore quand on est déjà à genoux. 
Pendant deux ans, nous avons cherché des réponses 
. Nous avons frappé à toutes les portes 
, vu tous les hôpitaux de Belgique. Et rien. Ou si peu…
On nous disait parfois qu’il n’y avait rien de grave. Mais chaque jour, son corps criait. Et nous, ses parents, nous nous sommes retrouvés seuls à le porter, à croire ce que nous voyions. 
Ce n’est qu’en allant à Paris, il y a un an, à l’hôpital Necker 
, que les choses ont changé.
L’équipe de la douleur a pris le temps d’écouter. Et surtout, elle a su enfin le soulager. 
Aujourd’hui, il est suivi de près 
. Il est enfin bien entouré.
Mais il n’existe aucun traitement pour sa maladie, puisqu’on ne sait toujours pas exactement ce qu’il a.
On soigne, on ralentit les conséquences… mais pas les causes.
Nous vivons dans l’incertitude.
Aucun pronostic.
Aucun repère sur l’avenir.
On ne sait ni comment ça va évoluer, ni où les prochaines atteintes pourraient apparaître.
Après trois années à souffrir le martyre à cause de douleurs neuropathiques intenses, il peut enfin mener une vie presque normale, entre les multiples pneumonies, douleurs chroniques (calculs rénaux quotidiens, douleurs osseuses, etc.) et les toux nocturnes. 
Alors on avance, un jour après l’autre 
.
Avec cette impression de poser des pansements sur des plaies invisibles. 
Mais aujourd’hui, au moins… il est pris au sérieux.
Et ça change tout. 
On ne sait pas de quoi demain sera fait…
Alors on profite de chaque journée de répit 
que la maladie nous offre. 
Nos victoires ne sont pas toujours visibles.
Mais elles existent : une bonne journée, une nuit sans réveil, un rendez-vous où l’on se sent écouté, un mot nouveau prononcé. 
Et ce livre que j’écris, « Ces cailloux sur ta route », c’est aussi une victoire.
C’est notre manière de dire : on est là, et on continue. Pour lui, pour nous, pour d’autres aussi. ”