Paolo a 3 ans et vit avec une maladie génétique rare, le CDKL5. Ses parents ont accepté de partager leur histoire : le diagnostic, les premières crises, et surtout le chemin parcouru par un petit garçon qui, chaque jour, déjoue les pronostics.
Les premiers jours, l’urgence
L’histoire de Paolo commence au retour de la maternité. À 6 jours de vie, il convulse à plusieurs reprises et doit être hospitalisé en réanimation pédiatrique. Il fait alors jusqu’à 15 crises par jour.
De nombreux examens s’enchaînent. C’est à ses 2 mois que la famille apprend l’origine de ces crises : le CDKL5, une maladie génétique rare caractérisée par un retard neuro-moteur important et une épilepsie pharmaco-résistante.
Un diagnostic qui bouleverse toute une famille
Pour la famille de Paolo, l’annonce est un séisme. « Les données sur la maladie sont peu encourageantes : des enfants qui ne parlent pas, ne marchent pas, ne savent pas se nourrir », racontent ses parents.
Ce moment, de nombreuses familles accompagnées par Tombée du Nid le connaissent : celui où le quotidien bascule et où tout un projet de vie doit être repensé.
Trois ans plus tard, une leçon de vie
Aujourd’hui, Paolo a 3 ans, et son parcours contredit les pronostics. Il ne parle pas mais sait se faire comprendre. Il marche avec un petit déambulateur. Il apprend à communiquer grâce à une tablette oculaire.
« Paolo se bat et déjoue les pronostics », résument ses parents. « Il est d’une force incroyable et nous donne à tous une vraie leçon de vie. »
Un petit pas pour Paolo
Depuis un an, la famille se rend à Barcelone pour des stages de rééducation intensive. Pour financer ces séjours, les parents de Paolo ont créé l’association Un petit pas pour Paolo.
Merci à eux d’avoir confié leur histoire à Tombée du Nid. Chaque témoignage rappelle une chose essentielle : derrière chaque maladie rare, il y a un enfant, une famille, et une force que rien ne laisse deviner.