Je suis Renelle, la maman d’Hugo, 12 ans. Hugo est porteur d’une maladie chromosomique rare, une duplication du bras court du chromosome 16, responsable d’un syndrome polymalformatif et de difficultés de développement. Lorsque le diagnostic est tombé, les généticiens ont été clairs : il était impossible de prédire l’ampleur des défis qu’Hugo aurait à affronter. Voici son parcours, celui d’un enfant en situation de handicap qui n’a cessé de dépasser les pronostics, et celui d’une famille qui apprend chaque jour à jongler entre le médical et la vie.
Une naissance à 35 semaines et deux mois en néonatalogie
Tout a commencé à sa naissance, à 35 semaines, par une césarienne en urgence due à une prééclampsie. Hugo a été immédiatement transféré en néonatalogie pour détresse respiratoire.
Nous y sommes restés deux mois, au rythme des examens, des mauvaises nouvelles et de l’angoisse. Ce bébé si fragile, nourri par sonde naso-gastrique, enchaînait les bradycardies et les désaturations. C’est un sentiment indescriptible que de voir son enfant piqué de partout, se battre pour sa vie.
Je n’ai jamais pu me résoudre à le laisser. Je me souviens d’une nuit, en soins intensifs, où je suis restée allongée sur le sol dans le couloir, simplement pour pouvoir l’observer à travers la vitre. Je ne pouvais pas être loin de lui. Les soignants, touchés par notre détresse, ont fini par nous trouver une chambre pour nous reposer.
L’annonce du diagnostic de maladie chromosomique rare
C’est là, au milieu de ces épreuves, que nous avons appris le nom de sa maladie. Nous étions anéantis, mais je devais rester forte pour lui.
Depuis, le parcours est un marathon de consultations, de radios et de bilans. Les médecins craignaient qu’Hugo ne soit aveugle et ne puisse jamais s’asseoir.
Contre toute attente, Hugo a marché
Pourtant, contre toute attente, grâce à sa détermination et à des heures de kiné, Hugo a marché. Malgré un handicap visuel important, avec un colobome et une cataracte bilatéraux ainsi qu’une myopie forte, il voit et se débrouille remarquablement.
Chaque acquisition a demandé du temps, de la rééducation et une immense persévérance. Mais Hugo n’a cessé de dépasser ce que l’on nous avait annoncé.
Le diagnostic de trouble du spectre autistique, un tournant
Hugo est non-verbal, et au fil du temps, j’ai eu l’intime conviction que son comportement cachait quelque chose de plus. J’ai insisté pour qu’il passe des tests de dépistage des troubles du spectre autistique. Le diagnostic a confirmé mes doutes.
Cette étape a été un véritable tournant. Elle nous a permis de mieux comprendre son fonctionnement et de mettre en place des outils adaptés, comme des routines, des rituels et des renforçateurs, qui lui ont apporté un apaisement précieux.
Un suivi médical sur plusieurs fronts
La liste de ses défis est longue : une malformation digestive nécessitant une surveillance constante, une épilepsie aujourd’hui stabilisée, une bronchopathie chronique associée à un asthme stabilisé et traité. Malgré ce traitement, de grosses infections bronchiques viennent régulièrement nous tourmenter, même en été. À cela s’ajoute un suivi orthopédique pour ses pieds, ses hanches et une scoliose.
Mais Hugo a aussi accompli des miracles sur le plan alimentaire et de l’oralité. Nous revenons de très loin.
Le quotidien aujourd’hui : IME, soins en libéral et équilibre familial
Aujourd’hui, Hugo va à l’IME mais rentre tous les jours à la maison. Pour compenser le manque de soins au sein de la structure, nous avons conservé un suivi en libéral.
Nous avons trouvé un certain équilibre qui me permet de travailler à temps partiel, même si tout n’est pas toujours simple. Il y a des hauts et des bas. Nous apprenons à profiter des moments de répit pour vivre à fond, et à ralentir le rythme quand c’est nécessaire pour nous adapter aux besoins d’Hugo.
C’est un exercice quotidien de jonglage entre les rendez-vous médicaux, la fragilité d’Hugo et la vie professionnelle. Mais notre objectif reste le même : vivre, tout simplement, le plus normalement possible.
Notre fierté
S’il présente un retard intellectuel et des troubles associés, Hugo est stimulé sans relâche par sa famille, qui le tire vers le haut. Il nous a montré, dès son plus jeune âge, une force et un courage immenses.
Il nous a fait tellement de frayeurs, mais il nous apporte chaque jour énormément. Nous sommes si fiers de lui. Je ferai toujours tout ce qui est en mon pouvoir pour Hugo, car il mérite ce qu’il y a de meilleur.
Vous pouvez suivre le quotidien d’Hugo sur son compte Instagram @hugo__and__co.
Renelle, sa maman.
Questions fréquentes
Qu’est-ce qu’une duplication du bras court du chromosome 16 ?
Il s’agit d’une anomalie chromosomique rare, dans laquelle une portion du bras court du chromosome 16 est présente en plusieurs exemplaires. Elle peut entraîner un syndrome polymalformatif et des difficultés de développement. Les manifestations varient fortement d’un enfant à l’autre, ce qui rend tout pronostic difficile à établir au moment du diagnostic, comme cela a été le cas pour Hugo.
Qu’est-ce qu’un syndrome polymalformatif ?
Un syndrome polymalformatif désigne l’association, chez une même personne, de plusieurs malformations touchant différents organes ou systèmes. Dans le cas d’Hugo, cela concerne notamment la sphère digestive, la vision et l’orthopédie, avec un suivi médical pluridisciplinaire tout au long de son parcours.
Pourquoi faire dépister un trouble du spectre autistique chez un enfant non-verbal ?
Chez un enfant non-verbal, certains comportements peuvent être attribués à la seule maladie de base, alors qu’ils relèvent aussi d’un trouble du spectre autistique. Poser ce diagnostic permet de mieux comprendre le fonctionnement de l’enfant et de mettre en place des outils adaptés comme les routines, les rituels et les renforçateurs. Pour Hugo, cette étape a été un tournant et lui a apporté un apaisement important.
Qu’est-ce qu’un IME et comment compléter la prise en charge ?
L’IME, institut médico-éducatif, accueille des enfants en situation de handicap et propose un accompagnement éducatif et thérapeutique adapté. Selon les structures et les besoins de l’enfant, les familles peuvent choisir de conserver en parallèle un suivi en libéral, comme l’a fait la famille d’Hugo, afin de compléter les soins dispensés au sein de l’établissement.
Comment concilier vie professionnelle et accompagnement d’un enfant en situation de handicap ?
L’équilibre est propre à chaque famille et évolue avec le temps. Il repose souvent sur des aménagements comme le temps partiel, une organisation fine des rendez-vous médicaux, et l’acceptation d’alterner les périodes de répit et les périodes plus intenses. Des dispositifs existent également pour les parents aidants. Vous pouvez trouver des repères et rencontrer d’autres familles via l’association Tombée du Nid et l’application « Le Cœur du Nid ».