Je m’appelle Océana, je suis la maman d’Alya. Si l’on me demandait de résumer la vie de ma fille en un seul mot, je répondrais sans hésiter : courage. Depuis sa naissance, Alya se bat chaque jour contre des obstacles que beaucoup d’adultes auraient du mal à affronter. Voici son histoire, celle d’une petite guerrière atteinte d’une maladie rare, et celle d’une famille qui a appris qu’un parent connaît toujours son enfant.
Une grossesse à risque, mais aucun signe de la maladie
Avant même sa naissance, ma grossesse avec Alya était considérée comme une grossesse à risque. J’avais développé un diabète gestationnel qui nécessitait un traitement par insuline, une surveillance quotidienne de ma glycémie et un régime alimentaire très strict.
Malgré cette surveillance rapprochée, aucun examen n’a révélé la maladie rare dont Alya était atteinte. Toutes les échographies étaient rassurantes. On nous répétait que notre fille allait bien. Pourtant, je trouvais qu’elle bougeait peu. Rien, à ce moment-là, ne permettait d’expliquer cette impression.
12 juillet 2018 : une naissance difficile
Alya est née le 12 juillet 2018. Son arrivée ne s’est pas déroulée comme prévu. Une situation d’urgence a conduit à une césarienne, réalisée alors qu’elle était déjà engagée et bloquée dans mon bassin. Après sa naissance, j’ai présenté une importante hémorragie, et Alya est née avec un céphalhématome important.
Dès ses premiers jours de vie, elle présentait une hypotonie importante et une macroglossie. Très vite, quelque chose nous inquiétait. Elle semblait plus fragile que les autres bébés.
L’instinct d’une maman face au doute
À partir de septembre 2018, les symptômes sont devenus de plus en plus visibles. Alya était constamment encombrée. Elle avait des difficultés à s’alimenter, vomissait régulièrement, perdait du poids, respirait difficilement et tombait malade sans arrêt.
Je l’ai emmenée consulter plusieurs médecins. À chaque rendez-vous, j’expliquais mes inquiétudes. La plupart me répondaient qu’il ne fallait pas m’inquiéter, que j’étais probablement une jeune maman angoissée. Pourtant, je connaissais ma fille. Je voyais qu’elle souffrait. Je répétais sans cesse la même chose : « Ma fille a quelque chose. » Mais personne ne semblait vraiment m’écouter.
Puis un jour, tout a basculé. Nous avons retrouvé Alya dans son lit dans un état qui nous a profondément effrayés, extrêmement hypotonique, le regard vide, presque absente. Nous avons compris que nous ne pouvions plus attendre. Nous avons alors consulté un médecin qui, pour la première fois, a pris le temps de nous écouter. Après avoir examiné Alya, il a immédiatement compris que quelque chose n’allait pas. Je lui ai demandé, à bout de forces : « Alors je ne suis pas folle ? » Il a posé sa main sur mon épaule et m’a répondu : « Madame, pas du tout. Vous avez bien fait de vous écouter. Il faut l’emmener rapidement à l’hôpital. » Ces mots, je ne les oublierai jamais.
Décembre 2018 : le début d’un long parcours médical
Quelques heures plus tard, Alya était hospitalisée. À seulement quatre mois et demi, elle a dû être nourrie par sonde naso-gastrique pour lutter contre ses difficultés alimentaires et sa perte de poids. Les premiers tests génétiques ne révélaient rien, mais nous savions qu’il y avait une explication. Nous l’attendions.
En novembre 2019, après onze mois passés avec une sonde naso-gastrique, Alya a été opérée afin de bénéficier d’une gastrostomie. Cette intervention était devenue indispensable pour lui permettre de recevoir une alimentation adaptée à ses besoins. Aujourd’hui encore, à presque 8 ans, cette gastrostomie fait partie intégrante de son quotidien.
Quand ne pas écouter les parents met une vie en danger
Entre 2019 et 2022, Alya a vécu plusieurs erreurs médicales qui ont failli lui coûter la vie. À chaque fois, nous avons alerté dès les premiers signes. À chaque fois, on nous a dit que ce n’était rien. À chaque fois, son état s’est dégradé jusqu’à devenir critique.
En 2019, une forte fièvre atteignant 40,6 °C a d’abord été attribuée à une grippe. Face à notre inquiétude persistante, un autre médecin a demandé une radiographie pulmonaire : il ne s’agissait pas d’une grippe mais d’une pneumopathie d’inhalation.
Début 2020, en plein premier confinement, l’épreuve la plus grave est survenue. Après un changement de bouton de gastrostomie, l’état d’Alya s’est effondré : fièvre, vomissements, diarrhées, et des matières qui remontaient par la gastrostomie. Nous avons demandé dès le premier jour qu’un examen spécifique soit réalisé pour vérifier le trajet du bouton. Nos demandes ont été écartées pendant des semaines. Alya a dû être nourrie par voie parentérale, a développé une infection à staphylocoque doré, et sa vie était en danger. À 18 mois, elle ne pesait plus qu’environ 6,7 kg.
Ce n’est que lorsqu’un chirurgien viscéral a enfin demandé l’examen que nous réclamions depuis le début que la vérité est apparue : le bouton de gastrostomie n’était pas positionné dans l’estomac, mais dans le côlon. Alya a été opérée en urgence, une intervention de près de cinq heures, les cinq heures les plus longues de ma vie. Pendant près de deux mois, je suis restée hospitalisée auprès d’elle, pratiquement seule en raison des restrictions sanitaires. Les infirmières ont été d’une gentillesse extraordinaire. Elles ont pris soin d’Alya, et elles ont pris soin de moi.
En 2022, une nouvelle épreuve : de la fièvre, des tremblements, des vomissements verts. Dans un premier hôpital, on m’a parlé d’un simple virus et refusé une prise de sang. De retour à la maison, l’état d’Alya s’est encore aggravé, avec des convulsions. L’hôpital qui la suivait habituellement nous a demandé de venir immédiatement. Les analyses ont révélé une infection sévère : une septicémie à Escherichia coli. C’est la rapidité de la prise en charge qui a permis de combattre l’infection.
Notre conviction : les parents savent
Ces trois expériences ont renforcé une conviction qui ne nous quittera plus jamais : les parents connaissent leur enfant. Nous ne demandons pas systématiquement des examens. Mais lorsqu’Alya est malade, nous savons reconnaître quand son état est inhabituel. À chaque fois, c’est notre insistance qui a permis qu’on finisse par chercher plus loin. Mais il aura fallu frôler le pire, trois fois, pour qu’on nous croie.
2021 : enfin un nom sur la maladie rare
En juin 2020, à bout de réponses, j’ai contacté l’association Léa, qui m’a mise en relation avec une généticienne à Dijon, à deux heures de chez nous. Le nombre d’heures de route m’importait peu : j’avais besoin de réponses pour ma fille. Nous avons réalisé des analyses génétiques bien plus poussées, un génome, sur Alya, son papa et moi.
Près d’un an plus tard, en avril 2021, cette généticienne a trouvé la première maladie rare d’Alya : le syndrome de Wiedemann-Steiner. Après des années d’interrogations, nous mettions enfin un nom sur une partie de ce qu’elle traversait depuis sa naissance. Cette généticienne est depuis devenue un pilier de notre parcours.
Mais ce diagnostic n’était que le début. Au fil des années, d’autres se sont ajoutés : une maladie du Filum en 2022, une déficience intellectuelle modérée en 2024, puis un trouble du spectre de l’autisme et une épilepsie en 2025. D’autres investigations sont encore en cours aujourd’hui.
Le quotidien d’Alya, à presque 8 ans
Le quotidien d’Alya, enfant en situation de handicap, demande des adaptations constantes. L’alimentation reste l’un de ses plus grands combats : elle est aujourd’hui nourrie à environ 95 % par sa gastrostomie. Le sommeil a toujours été un combat lui aussi, rythmé par des réveils fréquents. Elle souffre de douleurs neuropathiques, de migraines chroniques, de troubles du sommeil, de troubles respiratoires et digestifs, et d’une fatigabilité extrêmement importante.
Sur le plan moteur, Alya marche, mais difficilement, et se fatigue rapidement. Sur le plan cognitif, à presque 8 ans, elle ne sait ni lire, ni écrire, ni compter. Longtemps, elle n’a communiqué qu’avec quelques mots isolés. Aujourd’hui, grâce à sa détermination et à l’accompagnement dont elle bénéficie, elle utilise une tablette de communication alternative et améliorée ainsi que des pictogrammes. Son vocabulaire s’enrichit peu à peu. Chaque nouveau mot est une victoire immense.
Son autisme a un impact majeur sur son quotidien, avec d’importantes particularités sensorielles : le bruit, la foule, la lumière et le toucher peuvent rapidement la mettre en difficulté. L’hôpital, où tout ce qu’elle redoute se retrouve réuni, reste l’un des environnements les plus difficiles pour elle. Pour de nombreux soins, elle bénéficie de patchs anesthésiants et parfois de MEOPA. Malgré cela, les soins restent extrêmement difficiles. Pendant ce temps, je reste toujours près d’elle, près de sa tête. Je lui tiens la main. Je lui répète que je suis là, que je ne vais pas la laisser.
Aujourd’hui, Alya est instruite en famille, avec des apprentissages centrés sur l’éveil, la communication et l’autonomie. Une orientation en IEM a été proposée pour répondre à ses besoins spécifiques.
Nos guerriers, notre leçon de vie
Si l’on demandait à ceux qui connaissent Alya de la décrire, ils ne parleraient probablement pas de ses diagnostics. Ils parleraient de son sourire. Car malgré tout ce qu’elle traverse depuis sa naissance, Alya continue de sourire. Elle aime les câlins. Elle adore faire rire les autres. Elle déteste voir quelqu’un pleurer et cherche souvent à réconforter les autres à sa manière.
Alya avance à son rythme, avec son courage, aux côtés de son grand frère. Tous deux sont nos guerriers, nos rayons de soleil. Ils m’ont appris la résilience. Ils m’ont appris à relativiser. Parce qu’avant d’être des maladies rares ou des dossiers médicaux, Alya et son frère sont avant tout nos enfants. Notre fierté.
Alya est une véritable leçon de vie. Un soleil.
Océana, sa maman.
Questions fréquentes
Qu’est-ce que le syndrome de Wiedemann-Steiner ?
Le syndrome de Wiedemann-Steiner est une maladie génétique rare qui peut associer un retard de développement, des difficultés d’alimentation, une hypotonie et diverses particularités physiques. Chaque enfant concerné présente un tableau qui lui est propre. Dans le cas d’Alya, ce diagnostic a été posé en avril 2021, après plusieurs années d’errance diagnostique, grâce à une analyse génétique poussée réalisée au CHU de Dijon.
Qu’est-ce que l’errance diagnostique pour une maladie rare ?
L’errance diagnostique désigne la longue période durant laquelle une famille cherche à comprendre ce dont souffre son enfant, sans obtenir de diagnostic précis. Pour Alya, cette errance a duré près de trois ans, marquée par de nombreuses hospitalisations et des symptômes minimisés. Elle est fréquente dans les maladies rares, où le diagnostic peut prendre des années.
Comment accompagner un enfant en situation de handicap au quotidien ?
L’accompagnement d’un enfant en situation de handicap repose sur des adaptations constantes : repères, routines, anticipation des changements, prise en charge de la douleur et soutien de la communication. Pour Alya, cela passe notamment par une tablette de communication alternative et améliorée, des pictogrammes, une alimentation par gastrostomie et un environnement adapté à ses particularités sensorielles.
Comment être écouté quand on est parent et que l’on s’inquiète pour son enfant ?
Le témoignage d’Océana rappelle une conviction essentielle : un parent connaît son enfant. Face à un professionnel de santé, il est important de décrire précisément les symptômes observés, de signaler ce qui change par rapport à l’état habituel de l’enfant, et de demander un second avis lorsque l’inquiétude persiste. L’insistance des parents a, à plusieurs reprises, été déterminante dans la prise en charge d’Alya.
Comment soutenir une famille concernée par une maladie rare ou le handicap ?
Il existe de nombreuses façons de soutenir ces familles : partager leur témoignage, s’engager comme bénévole, ou rejoindre une association comme Tombée du Nid, qui accompagne les familles d’enfants en situation de handicap. Vous pouvez également télécharger l’application « Le Cœur du Nid » pour rencontrer d’autres familles et trouver du soutien.