Maddy est une petite surprise, après son grand frère et sa grande sœur de 7 et 5 ans, cette annonce aussi inattendue soit-elle, a fait le bonheur de toute la famille !
Maddy naîtra avec un bon mois d’avance, mais elle se porte bien, un vrai bonheur !
Plusieurs chose m’ont très rapidement interpellés Elle est magnifique, mais elle ne ressemble pas à nos aînés, ses lèvres sont très fines, la forme de sa tête est petite , elle est calme et ne réclame pas ses biberons …
elle dort beaucoup : j’en parle à son pédiatre, à mon médecin traitantmais pour eux tout va bien !
A 4 mois, un symptôme nous alerte :
Maddy n’arrive pas à attraper ses jouets . Ses gestes sont très lentset son manque de coordination flagrant.
J’attends… je l’observe, …
La prématuré a longtemps été mon échappatoire jusqu’à ce que les retards ne laissent plus de place aux doutes…
l’hypotonie, le silence , le manque de préhension/ coordination ,le manque d’équilibre, la réalité nous rattrape il faut agir vite …
En parallèle Maddy se bat corps et âme avec le soutien 🫂 et l’amour indestructible de sa famille et de ses super kinés, elle progresse et réalise des choses incroyable !
Elle illumine chaque pièce où elle entre , elle réchauffe chaque cœur qu’elle rencontre , c’est un vrai rayon de soleil !
Nous avons eu le diagnostic à l’âge de 17 mois, un énorme coup dur !
Maddy est atteinte d’une maladie si rare que la généticienne nous a uniquement laissé un horrible papier 📄 avec une longue liste de symptômes possible lié au gène DLG4 que Maddy n’a pas …
Une liste vraiment terrifiante , nous apprenons qu’une terrible épilepsies provoquée par l’absence de ce gêne peut se manifester entre 5 et 10 ans et faire basculer nos vies en venant lui prendre du jour au lendemain tout ce qu’elle a appris .
Maddy a une épée de Damoclès au-dessus de la tête 🗡️…
Mais nous avons pris la décision de nous battre 🤺, de ne pas nous laisser abattre par cette liste. Nous ne laisserons pas ce foutu gène emporter tous nos espoirs 🕊️!
Aujourd’hui Maddy a 22 mois , à force de travail, de détermination et de courage elle marche aisément à 4 pattes, elle arrive à se mettre deboutseule et depuis peu elle arrive même à faire quelques passer pour longer les meubles , elle danse , elle adore jouer avec les enfants .
Même si Maddy sourit et rigole énormément, aucun autre son ne sort de sa bouche.
Un jour après , nous découvrons notre fille au fur et à mesure du temps et personne ne peut prédire ce qu’elle sera capable de faire ou non.
Mais une chose est sure, Maddy est une petite fille très entourée et très aimée , le noyau dur d’une famille entière qui se fera un plaisir de défier tous les pronostics !