Louise 🐥

« Bonjour les poussins, 🐥

Je me présente, je suis Louise 🌼. Je suis née en 2017. Mon arrivée est un cadeau pour mes parents : je viens agrandir la famille et faire la joie de ma grande sœur Rose 🥰.

Les mois passent, je grandis, je suis un bébé bonheur, très calme, je ne pleure presque jamais 👶🏻. Les premiers temps sur le tapis d’éveil sont, eux aussi, des moments calmes, presque immobiles. Ma maman me regarde et commence à se poser des questions 👩🏽‍🍼. Je prends progressivement du retard. Ma maman en parle : médecin généraliste, pédiatre, famille, amis… On rassure ma maman : je vais finir par grandir, « chacun son rythme » 📈.

Mais je vois bien que cette réponse ne lui convient pas. Alors, elle va voir la PMI. Il n’aura fallu qu’un seul rendez-vous pour orienter ma maman vers un neuropédiatre 👨🏻‍⚕️. Quelques mois après, le pédiatre demande à ma maman de m’amener au Pôle Génétique de Toulouse pour des examens. On fait les analyses 📊 et on attend… Un an passe… sans nouvelle. Je continue d’avoir du retard, je n’arrive pas à marcher. Je fais de la kiné pour apprendre.

Et puis le Covid arrive. Le laboratoire appelle mes parents 📳. Ils pensent qu’ils vont enfin avoir des réponses, mais ils apprennent que mes analyses ont été perdues. Il faut repartir de zéro. Alors on recommence les analyses de sang 💉et on attend, encore et encore.

Quatre ans après, le diagnostic tombe : Syndrome KBG. Une maladie génétique rare 🧬, due à une mutation du gène ANKRD11, situé sur le chromosome 16. C’est la « faute à pas de chance », une erreur de copie du gène à ma conception.

Mes parents sont sous le choc.⚡️ Depuis quatre ans, ils se doutaient qu’il y avait quelque chose, mais là, quand ils découvrent le syndrome, c’est dur. 😓

Je rentre à l’école 🏫, mais je ne parle pas, aucun mot. Je dois tout apprendre avec l’aide de quelqu’un. J’ai une orthophoniste, une psychomotricienne, un neuropédiatre, un généticien, une endocrinopédiatre… Je ne compte même plus les professionnels qui m’accompagnent 🧑🏽‍⚕️👩🏼‍⚕️👨🏻‍⚕️! Grâce à eux, je fais d’énormes progrès. 👏🏻

Mon syndrome est malformatif, il engendre un retard de développement, provoque des troubles du neurodéveloppement, des troubles de l’oralité, un déficit de croissance, un autisme et, dans certains cas, des épilepsies 😓.

Aujourd’hui, j’ai 7 ans et beaucoup de choses ont changé 🌤️. J’ai beaucoup progressé. J’ai dû redoubler mon CP, mais pour la bonne cause : j’ai intégré une classe ULIS et c’est super 🤩 ! Ce n’est plus moi qui dois essayer d’aller aussi vite que les autres ! En plus, ma maman a réussi à décrocher une place dans un SESSAD, ce qui n’est pas facile à obtenir 🥳! Je n’ai plus de rendez-vous paramédicaux tard le soir, mais directement à l’école. Et ça, c’est super pour tout le monde. 👍

J’ai un éducateur spécialisé 😊 : il m’aide beaucoup à mieux gérer mes troubles sensoriels, qui sont difficiles au quotidien.

Ma sœur m’aide beaucoup 💞. Elle m’entraîne dans ses jeux 🎲 et, grâce à elle, j’avance à pas de géant. Elle fait preuve de patience, car j’ai souvent du mal à gérer mes émotions. Tout le monde est là pour vivre cette aventure particulière avec moi 🥰. »