« Coucou les poussins, moi c’est Lilas. Merci à tous de m’accueillir dans cette belle communauté « tombée du nid ».
Mon histoire commence dans le ventre de maman, un nid douillet où j’ai passé presque 9 mois.🐣 . Après une parenthèse enchantée à la maternité, c’est le début de notre nouvelle vie tous les 3! Mais rapidement maman a des inquiétudes. Elle trouve que mon périmètre crânien est trop petit, que j’ai des difficultés pour téter et que je manque de tonus. Les semaines passent et les médecins aussi commencent à s’inquiéter. Mes difficultés sont grandissantes et je fais peu de progrès.
Le 1er janvier 2022, tout bascule, je perds connaissance plusieurs fois à la maison. Je suis transférée par le SMUR pédiatrique dans le service référent de la mort inattendue du nourrisson. Je vais subir de nombreux examens et analyses… Papa et maman sont dévastés, ils ont bien compris que ça a l’air très grave. Alors je les console comme je peux avec mes beaux sourires.
Mon état se stabilise, je peux rentrer à la maison sous surveillance mais personne n’a encore la moindre idée de ce qui m’arrive. Des analyses génétiques sont lancées🩸 .
J’ai 9 mois quand le diagnostic vient bouleverser notre vie. Je suis atteinte du syndrome génétique CDG COG7. Je suis la seule en France et seulement 9 cas dans le monde. C’est une maladie héréditaire du métabolisme, au pronostic sombre, qui se manifeste par une atteinte neurologique et multiviscérale.
Aujourd’hui j’ai 16 mois. Mes symptômes sont nombreux: microcéphalie, hypotonie sévère, retard psychomoteur, retard de croissance, difficultés alimentaires, atteinte hépatique, scoliose… Je ne tiens pas ma tête, je ne tiens pas assise. Je n’attrape pas mes jouets, je ne me retourne pas. Je suis donc très limitée dans tous mes mouvements. Mais qu’est-ce que je suis joyeuse! Je souris, je ris, je gazouille, j’adore qu’on s’occupe de moi. Je suis joueuse, très câline mais coquine aussi!
Mon avenir est incertain, aucun spécialiste n’ose se prononcer. J’ai de nombreux suivis médicaux et je fais beaucoup de rééducation pour mettre toutes les chances de mon côté.
C’est loin d’être facile tous les jours mais je m’accroche à la vie. Je grandis à mon rythme grâce à l’amour inconditionnel de mes proches. A défaut de pouvoir me guérir, ils sont là à chaque instant pour rendre mon quotidien plus doux et mettre des paillettes dans ma vie
Et comme dirait maman, la vie nous met parfois à rude épreuve mais n’oublions pas que chaque jour est un cadeau
@despaillettespourlilas »