Bonjour chers enfants Noël et toute la communauté Tombée du Nid !
Notre petite Harmonie était très attendue. Après plusieurs fausses couches, nous ne perdions pas espoir avec son papa d’avoir une autre enfant. Après notre premier fils Raphaël, notre désir d’enfant était très fort et nous avons eu l’immense joie de découvrir que j’étais enceinte : Nous étions tellement heureux !
Mais cette joie ne dure pas très longtemps, j’ai un mauvais pressentiment : je ne sens pas Harmonie bouger normalement, j’ai beaucoup de contractions, je suis inquiète …Les médecins me rassurent, d’autant qu’à chaque fois qu’on me met le monito, la petite chipie tape comme pour dire « je suis bien là, ne t’inquiète pas ! ».
Le 8 août 2019, Harmonie arrive au monde un accouchement parfait mais dès qu’on me la pose sur ma poitrine, mes doutes et mes inquiétudes reviennent au grand galop, guidés par l’instinct. Ma petite fille tremble de partout, mais pas de froid. Elle est toute petite alors que mes autres bébés étaient tous costauds, c’est une poupée de chiffon (hypotonie axal sévère), … Après une nuit entière où elle n’a pas pleuré, où elle a dormi toute la nuit, refusé le sein, émis des bruits très forts avec sa gorge, une pédiatre vient pour l’examiner : direction néonat pour la mettre sous observation. Cette séparation fut un vrai déchirement mais je savais que c’était essentiel et je voulais savoir ce qui n’allait pas. Elle passa de nombreux examens comme une radio des poumons, des prises de sang, …
Après plusieurs examens, on nous dit qu’elle fait un retard de résorption, c’est-à-dire qu’elle a respiré du liquide amniotique pendant l’accouchement. 4 jours plus tard, alors qu’elle était censée aller mieux, son état empire : elle est nourrie par sonde, dès qu’elle essaie de boire elle fait des malaises, le scoop sonne, elle s’épuise et transpire énormément. Ils la mettent sous optiflow et en berceau chauffant pour qu’elle fasse le moins d’efforts possible.
Les examens continuent pour comprendre ces bruits de gorges et ces tremblements, mais ils ne trouvent pas : Harmonie est transférée dans un plus grand hôpital.
Tout est repris à 0, radios des poumons, écho fontanelle, électroencéphalogramme, généticien, prise de sang, … Tous les examens passés sont bons, on la retransfère dans l’hôpital où elle est née et les médecins procèdent à une sevrage de l’optiflow (un échec …), à un épaississement et un enrichissement en matières grasses de mon lait maternel : tout est mis en œuvre pour qu’elle prenne du poids.
Elle restera hospitalisée de sa naissance à ses 4 mois et demi et le 23/12/2019, elle arrive enfin dans notre cocon familial : c’est pour nous la date de sa seconde naissance,quelle joie ! Même avec tous ses copains de vie (VNI, Scoop, Machine à nutrition, …) !
Le 22/12/2020 le diagnostic tombe ; Harmonie a une myopathie congénitale avec tremblements et sans rétractions, le MYBPC 1 survenue de novo. Il y a 11 patients recensés dans le monde. Pour l’instant Harmonie est la seule en France et nous voulons faire connaître cette myopathie, seulement découverte en 2019 !
Si nous pouvons aider des personnes atteintes par cette maladie qui ne sont pas encore diagnostiquées ou qui sont en cours de diagnostic à accélérer le processus, nous serions tellement heureux ! Et pouvoir discuter avec d’autres familles qui seraient touchées par cette pathologie nous permettrait d’échanger, d’avoir des retours d’expérience, de mieux accompagner notre petite guerrière dans sa maladie, on en a viscéralement besoin je crois !
Aujourd’hui notre petite Harmonie a 17 mois elle a fait des progrès immense, c’est une petite fille pleine de malice avec un regard qui parle, il faut simplement lire à l’intérieur et écouter avec le cœur, son rire efface toutes les larmes. Elle a une patience et une détermination digne d’une lionne, force de son signe astrologique « Lion ».
Nous avons su après sa naissance que, dans la mythologie grecque, Harmonie est la fille d’Arès, Dieu de la guerre et d ‘Aphrodite, Déesse de l’amour : L’amour, la meilleure des armes.
On vous envoie plein de bisous à tous !