Gabin

Coucou 👋🏼 les amis, moi c’est Gabin.
Je suis né le 12 juin 2022 pendant que ma maman était à un mariage 💒 . Elle a dû partir en vitesse 🏃‍♀️ pendant les discours et a raté le dîner ! Mais c’était pour la bonne cause 😊 !

Ma maman a passé une grossesse de rêve✨, après quelques doutes balayés rapidement après la première échographie. J’étais un petit bébé 👶 très discret qui ne bougeait pas beaucoup. Le jour de ma naissance et pendant mon séjour à la maternité 🏥, on m’a trouvé une fente palatine et une suspicion de surdité. Quatre mois passent, je suis très mignon, je ne bouge toujours pas beaucoup 👩‍🍼, mais j’ai les yeux grands ouverts 👀 sur le monde. Je fais la joie de mon grand frère 🥰, je galère pas mal pour les biberons 🍼 , mais je dors 😴 plutôt bien. À quatre mois, je suis hospitalisé pour une bronchiolite, je m’en remets assez rapidement, mais la pédiatre en chef 👨‍⚕️qui vient me voir explique à ma maman qu’il y a sans doute un problème génétique 🧬 . Effectivement, les mois passent et mon développement ne rentre pas dans les normes.

À 1 an, la généticienne 👩‍⚕️ convoque mes parents. Le double diagnostic tombe 🩺 : j’ai une translocation déséquilibrée… en termes moins barbares : une trisomie partielle du chromosome 7 (un micro bout en trop), une monosomie partielle du chromosome 20 (un micro bout qui manque). Ce remaniement chromosomique n’est pas vraiment accidentel parce qu’il vient de mon papa 👨‍👦 qui a des bouts de chromosomes qui se sont échangés (translocation équilibrée). J’ai donc une chance sur deux d’avoir un frère ou une sœur avec la même chose que moi ou l’inverse.

Mais pour l’instant, je suis le seul au monde 🌍 à avoir cette configuration, donc on ne peut pas prédire l’avenir ! Au quotidien, je suis à la crèche et j’ai pas mal de rendez-vous 🗓️ de rééducation (CAMSP et kiné) que je n’apprécie pas trop. Je suis tellement bien comme ça, pourquoi faire des efforts ?!

Bien sûr, je ne sais pas me retourner seul, je ne parle pas, mais je sais très bien me faire comprendre. J’entends grâce à un appareil🦻, je ne mets rien à la bouche, mais j’adore quand on me donne à manger 🥣. J’aime surtout quand je sens le vent ou la pluie 🌧️sur ma peau, chahuter avec papa et mon grand frère, la musique 🪇, les éclats de rire🤭 et les grandes tablées. Odeurs, sensations, goûts, bruits… la vie quoi 🌈 !