Mila

Mila est une petite fille née en parfaite santé . Premier enfant, enfant bonheur, une petite fille facile.

A l’arrivée de ses 1 an, un léger retard (elle n’a jamais montré du doigt , jamais tendu les bras) mais on s’est toujours dit chaque enfant va à son rythme  .

A 18 mois, Mila ne marchait pas encore seule mais avec un chariot devant sans soucis, elle passait son temps à sautiller  en permanence. Un jour j’ai remarqué qu’une de ses petites mains avait des ressauts . Chaque jour je le voyais. Nous avons alors consulté sa pédiatre. Elle a remarqué que finalement plusieurs choses ne semblaient pas aller chez Mila .

Nous avons fait un EEG qui s’est avéré bon. Suivi d’un rdv ORL où nous avons constaté que Mila faisait des otites sérieuses et entendait mal, après un mois de lavage de nez elle récupérait son audition parfaite  .

Nous avons continué avec des rdv auprès d’un neuropediatre  ainsi qu’une prise de sang et un IRM .

Les résultats de celui-ci, montraient une tumeur au niveau du cervelet .

Nous avons donc été transféré dans un plus gros hôpital.

Cette tumeur semble bénigne.

En revanche après suspicion de syndrome de RETT, et une nouvelle grossesse pour maman, nous avons fait un examen en urgence  . Celui-ci a permis de révéler la maladie de Mila qui est une maladie génétique (papa et maman sont compatibles 3 fois sur 4) : La Ceroide Lipofuscinose neuronale de type 1.

Amniocenthese pour maman afin de s’assurer de la bonne santé de sa petite sœur  Quant à cette maladie, elle détruit à petit feu  Mila.

En effet, Mila ne crée pas l’enzyme qui détruit les toxines de son cerveau . Elle a progressivement mais assez rapidement perdu tous ses acquis , aucun moyen de ralentir cette évolution .

Aucune évolution positive possible pour Mila .

Aujourd’hui Mila est nourrie par gastrostomie, elle n’utilise pas ses mains, ne parle pas, n’a aucun tonus, ne tiens pas sa tête, etc

Elle perd également la vue .

Elle a une scoliose, et s’est faite opérée d’une luxation de la hanche.

En dehors de tout ça, Mila est un rayon de soleil  qui chaque jour nous donne tout son amour