Chers Poussins Noël
Ma maman a longtemps hésité avant de vous écrire parce qu’elle s’est dit que notre histoire n’était pas aussi importante que celles de beaucoup de poussins de la communauté Tombée du Nid, mais peut-être que mon histoire pourra en aider d’autre
Je m’appelle Émile et j’ai 15 mois, chez nous aussi les moisiversaires comptent . Depuis ma naissance, je côtoie les hôpitaux très régulièrement, trop au goût de mes parents et de mon grand frère. Assez vite après ma naissance, ma maman sentait dans son cœur que quelque chose était bizarre…
Je mangeais beaucoup mais ne grossissais pas, j’étais très fatigué, je dormais beaucoup et j’étais un peu hypotonique (un peu mou quoi). À 2 mois et demi, j’étais toujours à mon poids de naissance, 4kgs 300.
Vers 3 mois de vie j’ai commencé à attraper beaucoup de virus respiratoires (COVID, bronchiolite, pneumonie, grippe etc… ). J’avais tout le temps le nez pris, je ne respirais que par la bouche.
C’était très compliqué de me donner mes biberons je prenais beaucoup de temps à les boire et j’en vomissais un sur 2.
Maman a alerté beaucoup de médecins, mais personne ne la croyait. Son cœur de maman lui disait de ne pas lâcher, qu’il y avait quelque chose à trouver.
À 8 mois, je suis à nouveau hospitalisé parce que je perdais beaucoup de poids et là, beaucoup de médecins se penchent sur mon « cas ». Les pneumos, les neuros et les gastros pédiatres cherchent tous de leur côté et me font faire plein de tests compliqués et parfois douloureux. Mais rien de concluant
À 15 mois, je me nourris peu et quasiment exclusivement de lait. Ma respiration n’est pas très bonne, alors papa m’a emmené à l’hôpital et je n’en suis pas sorti avant 2 mois . Les gastro pédiatres décident de me nourrir en partie avec une sonde naso-gastrique, mais en fait ça a aggravé mes problèmes respiratoires. Je fais beaucoup d’apnées sévères du sommeil alors je passe mes nuits et mes siestes sous oxygène. Les jours deviennent des semaines et au bout d’un long mois, les médecins décident de me poser une gastrostomie et de faire de la place dans ma gorge, en enlevant mes végétations et mes amygdales pour m’aider à respirer 🌬.
À la suite de l’opération, je développe un nouveau virus respiratoire . Mon état se détériore et 4 jours après l’opération, on me descend en réanimation pédiatrique parce que je ne suis pas très bien.
En quelques heures, mon état s’est considérablement aggravé au point que maman a dû dire à papa de quitter son travail pour venir en urgence à l’hôpital.
Mes lèvres sont devenues toutes bleues et ma peau blanche et froide. Je me suis accroché jusqu’à l’arrivée de papa, mais j’étais vraiment très fatigué. Papa et maman m’ont serré dans leurs bras, ils m’ont dit qu’ils m’aimaient très fort, que j’étais leur petit chevalier d’amour, que je devais me battre et que les médecins allaient m’aider. Ils m’ont fait des baisers et j’ai senti leurs joues toutes mouillées . Les médecins ont décidé de m’intuber et de me mettre dans le coma en urgence. J’y suis resté une semaine.
Nous sommes sortis de l’hôpital un peu plus de 3 semaines après mon arrivée en réanimation pédiatrique.
Pendant cette hospitalisation, beaucoup d’examens ont été faits. On a parlé à papa et maman de maladie plus terribles les unes que les autres. Finalement les docteurs ont comparé mes gènes à ceux de mon papa et de ma maman pour essayer de voir s’il n’y avait pas un problème génétique.
Quand nous allions enfin sortir de l’hôpital, les généticiens sont venus discuter avec papa et maman. Ils avaient trouvé ce petit quelque chose que je cachais . Ça s’appelle une mutation génétique. La mienne a un nom barbare : elle touche le gène ZBTB 7a
Cette mutation est apparue dans la littérature médicale qu’il y a 5 ans. Papa et maman savaient que j’étais rare , mais jusque dans la maladie c’est un peu dur. Comme elle est récente, il n’y a qu’une petite quinzaine de patients recensés. Les patients, dont parle la seule étude retrouvée par le généticien, présentent tous des retards de développement psychomoteurs, des retards de développement du langage et des retards intellectuels , à des degrés différents selon les patients (pouvant aller d’un retard à une vrai déficience). Il n’est pas possible de savoir quel est le degré de gravité dans mon cas. En fait je suis un bébé tortue moi , je prends mon temps.
Quand nous sommes rentrés papa et maman étaient, et contre tout attente, enfin sereins. La vie serait sans doute une série de batailles , mais elle serait belle quoi qu’il arrive. Avoir posé un nom sur ma maladie a été une délivrance pour mes parents.
Mon papa et ma maman se lance dans la joie des dossiers administratifs (MDPH …) et des rendez-vous médicaux .
Mais chez nous on vit un jour à la fois car hier est passé et que demain ne nous appartient pas.
On vous embrasse les poussins
Émile, sous la plume de sa maman