Coucou, Jolie Marie !
Moi, c’est Yla, je suis un bébé de sept mois tout juste. J’ai une grande sœur de six ans, Mina. Ma maman s’appelle Cloé et mon papa Khaled. Je suis née le 7 septembre 2015 après un séjour génial dans le ventre de maman. Mais ma naissance a été plus que mouvementée, je vais te raconter mes débuts.
Les médecins ont tout de suite annoncé à maman que j’avais diverses malformations (palais voûté, anus antéposé, petites oreilles et surdité possible, malformation du doigt…) Ils ont ajouté que j’étais trisomique. Je t’explique pas le tsunami et la panique. Mais surtout la grosse surprise, que ma maman a exprimée par de longs pleurs et mon papa par de la colère.
Alors à peine née, à toute berzingue, j’ai pris un hélico qui faisait un bruit infernal, pour être hospitalisée dans un hôpital plus grand, à deux heures de la maison, sans même avoir la possibilité d’avoir mon premier câlin. La panique je te dis ! Heureusement, papa et maman ont sauté en voiture pour me rejoindre. L’accouchement n’avait eu lieu qu’une heure plus tôt ! Sportifs, les parents ! Une fois réunis dans ce gros hôpital, j’ai enfin eu droit à mon premier câlin. L’attente de la confirmation de la trisomie était angoissante, au milieu de toute la batterie d’examens dans le service de néonatalogie. Du haut de ses 26 ans, maman sentait le monde s’écrouler.
Trois jours plus tard, le 10 septembre, ma grand-mère a appelé maman : « Ecoute ma chérie, ne dramatise pas. Je viens de voir l’émission de Sophie Davant sur France 2 concernant une famille avec une petite fille trisomique qui s’appelle Marie. Si tu l’avais vue, elle est extra-ordinaire ! Et elle rend sa famille plus heureuse encore ! » De retour à la maison une semaine plus tard, maman s’est précipitée pour aller voir ce reportage, puis ensuite lire la page « Tombée du Nid » qu’elle a parcourue dans tous les sens, puis enfin ton livre. Et je crois que c’est toi, Marie, du haut de tes trois ans, qui lui as à ce moment-là donné la force d’avancer, comme un petit moteur. Tu lui as prouvé à ta manière que dans la vie, rien n’est impossible, il suffit d’y croire très fort. Voilà pour la petite explication de notre premier échange avec ta maman.
Finalement, mon caryotype était ok. Pas de trisomie. Mais les autres malformations étaient bien là. Alors je suis allée d’hôpital en hôpital, de spécialiste en spécialiste, d’examens en examens, de diagnostic catastrophique en diagnostic catastrophique, tout ça pour déboucher sur quoi ? Sur une incertitude et un stress permanents… Alors on m’a fait une prise de sang plus pointue pour que la généticienne ait enfin une réponse à donner. Dans cette attente, on m’a beaucoup surveillée pour la prise en charge de tous mes petits bobos.
Et puis récemment, on m’a mis des petits appareils magiques sur les oreilles, et là, miracle ! J’ai entendu pour la première fois la voix de maman, puis aussi celle de mon papa, et enfin la voix de ma sœur Mina qui m’a chanté une jolie chanson. J’ouvrais de grands yeux étonnés. Quelle émotion !
Pour mes six mois, en mars 2016, alors que ma maman n’avait pas papoté sur ta messagerie depuis les fêtes, les médecins ont enfin découvert ce que j’avais : une « tétrasomie 12p ». C’est un syndrome peu connu qui s’appelle le PKS, « Pallister-Killian Syndrome ». Aussi dur à prononcer qu’à encaisser ! Maman a encore beaucoup pleuré. Pour la petite explication, j’ai quatre têtes courtes du chromosome 12. Toi, Jolie Marie, tu es « tri ». Moi, je suis « tétra ». Eh ouais ! Un cas sur 25000, ma chère, 300 enfants répertoriés dans le monde ! Salue un peu la performance ! Ils disent que je suis très rare. Maman précise : « très rare et très courageuse ».
Le tableau de vie décrit par les médecins n’est pas tout rose, avec des gros mots comme handicap moteur, handicap intellectuel, retard de langage… Mais désormais, maman a décidé qu’il fallait y croire et qu’il fallait se battre. On va tâcher de « fabriquer » notre bonheur sur mesure, au quotidien, jour après jour. D’ailleurs, les médecins eux-mêmes ne sont sûrs de rien. Alors tous ensemble, eh bien on avance. Vers l’inconnu certes, mais on avance !
Je commence déjà à faire des petits progrès. Par exemple, je peux désormais me passer d’oxygène toutes les nuits. Je suis très attentive, je fais de jolis sourires. J’ai aussi commencé la kinésithérapie (j’aime pas bien bouger dans tous les sens mais le monsieur dit que c’est pour mon bien.) Mais ma Marie, j’ai surtout de la chance d’être très entourée : mes mamies, mon papy, mes mémés, mon pépé, mes tatas et tontons, ma super nounou, ma tata Sylvie et ma tata Biche, et tous les autres qui entourent notre famille avec beaucoup d’amour et de soutien… Et qui aident maman et papa, mais aussi Mina.
Dis-moi, Marie, pourrais-tu me dire si dans tous les copains de la communauté “Tombée du Nid”, tu as déjà rencontré un autre enfant “tétrasomique” comme moi ? Ou si tu connais quelqu’un qui connaît quelqu’un qui connaît quelqu’un également porteur du PKS ? C’est aussi pour ça que maman aimerait que mon témoignage soit partagé le plus possible. Je crois qu’elle cherche des infos, du soutien, des associations, des thérapies, des témoignages, pour nous éclairer sur ce syndrome génétique et nous entraider.
Merci, Jolie Marie, de m’avoir accueillie dans ta communauté “Tombée du Nid” pour me soutenir. Que l’amour et la joie nous comble tous ! Ton combat, Jolie Marie, c’est un peu le mien. Nous sommes très différentes, toi et moi, mais nous avançons petit à petit, à pas de velours. L’amour reste le fil conducteur de tout ce cheminement, alors on ne risque pas de se perdre !
Je te fais de gros gros bisous.
Yla (sous la plume de ma maman Cloé)
PS : ma maman vient de créer une page : « YLA petite princesse ».
https://www.facebook.com/YLA-petite-princesse-1380940341931780/?fref=ts
Sois indulgente, Jolie Marie, maman est plus douée en câlins qu’en Facebook !